Главная / Я или не я / Врожденные дефекты и старость / Первичные иммунодефициты (Порок, заложенный в Х-хромосоме)

Первичные иммунодефициты (Порок, заложенный в Х-хромосоме)

04.05.2017г.

Порок, заложенный в Х-хромосоме, проявляется только у мальчиков, вернее — у половины всех рожденных такими женщинами сыновей. 

Все девочки здоровы, половина мальчиков — больны. Половина из всех рожденных девочек несет в себе порочную Х-хромосому, о которой они не знают до тех пор, пока у них не родился сын с пороком иммунитета. Не все иммунодефициты сцеплены с Х-хромосомой, или, как говорят, сцеплены с полом.

Большинство наследуются по-другому. Но везде соблюдается одно правило: «порочные» гены носят рецессивный характер, то есть не проявляются, если ген-дублер в порядке. Читатель помнит, конечно, что все гены, заложенные в той или иной хромосоме, носительнице генов, имеют дублеров, которые есть во второй, парной хромосоме.

У человека 23 пары хромосом. Двадцать две пары называются аутосомными, 23-я пара (XY) — половыми хромосомами. 

Не продублированы только гены Х-хромосомы у мужчин, так как парная к ней Y-хромосома гораздо короче, чем X. Рецессивный характер наследования выражается в том, что дефект проявляется, только когда оба гена «порочны». Дублера фактически нет. Получается так, что отец здоров и мать здорова, хотя B какой-то паре хромосом (скажем, в девятой) у каждого из них имеется «порочный» ген.

Давайте обозначим нормальный ген, заведующий определенным звеном иммунной системы, большой буквой И, а «порочный» ген — маленькой буквой и отцовские хромосомы обозначим римскими цифрами, а материнские— арабскими. Тогда генетическую формулу по девятой хромосоме у отца можно изобразить IХИ—IХи. То же самое у матери 9И—9и.

Оба несут рецессивные гены и, но оба здоровы благодаря дублерам И. Рождающиеся у них дети получают в наследство половину хромосом матери, половину хромосом от отца. По девятой хромосоме они могут быть IХИ—9И, IХИ—9и, IХи—9И, IХи—9и. Дети, получившие в наследство один из трех первых вариантов, будут здоровы. 

Унаследовавшие четвертый вариант (IХи—9и) получают пару «порочных» генов. Дублера нет. Проявляется врожденный дефицит. 

У которого из новорожденных он проявится, неизвестно. Тут воля случая. Но при достаточной статистике, как всегда в генетике, царствуют точные цифры: 25 процентов детей, рожденных родителями, несущими рецессивный ген, проявляют действие этого гена. Работает закон Менделя: частота проявления рецессивного гена во втором поколении соответствует отношению 1 : 3.

«Я или не я», Р. Петров





Читайте далее: