Наследственные синдромы
Впервые описан в 1968 г. J. Spranger. Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, грубые черты лица, снижение активности β-N-ацетилнейраминидазы в лейкоцитах и в фибробластах. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в конце первого года жизни отставанием в психомоторном развитии. Отмечаются отставание в росте, диспропорциональное телосложение за счет укорочения туловища. Внешний вид…
Синоним: классическая Х-сцепленная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Дюшенна. Минимальные диагностические признаки: мышечная слабость, преимущественно в проксимальных группах мышц, начало в первом десятилетии жизни, повышение уровня фосфокиназы в сыворотке крови, поражение лиц мужского пола. Клиническая характеристика Заболевание начинается обычно в первые 3 года жизни с неуверенной походки. Во многих случаях дети начинают поздно ходить. Иногда до…
Синоним: онихоостеодисплазия. Минимальные диагностические признаки: гипоплазия ногтей и надколенника. Клиническая характеристика Синдром характеризуется дисплазией ногтей, чаще всего поражаются I, II и III пальцы. Ногти узкие, гипопластичные, расслаивающиеся. Надколенная чашечка гипоплазирована, может иметь многоугольную форму или вообще отсутствовать. Отмечается вывих надколенника. Ограничена подвижность в локтевых суставах, что может быть связано с наличием локтевого птеригиума. Отмечаются видимые…
Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие отслойки сетчатки, остеопороз, переломы, деформации костей, умеренная умственная отсталость. Клиническая характеристика В раннем детстве происходит «псевдоглиоматозная» отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, развиваются микрофтальмия, помутнение роговицы, катаракта. В возрасте 2 — 3 лет развивается остеопороз, приводящий к множественным переломам и вторичным деформациям костей. Деформация позвоночника приводит к укорочению туловища. Отмечается слабость…
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие накопления I131 при нормальном уровне тиреотропного гормона в сыворотке крови. Клиническая характеристика Дети резко отстают в психомоторном развитии, имеют характерный внешний вид: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы, низкий голос. Отмечаются запоры, пупочные…
Минимальные диагностические признаки: участки отсутствия кожи на нижних конечностях в сочетании с аномалиями ногтей или пузырчаткой. Клиническая характеристика Основные проявления синдрома заключаются во врожденном отсутствии кожи на нижних конечностях с развитием буллезных изменений и отсутствием или деформацией ногтей на стопах, прежде всего на первых пальцах. Возможны различные комбинации данных признаков. Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое. …
Минимальные диагностические признаки: отставание моторного развития, атаксия, нистагм, начало заболевания — в 4 — 6 мес. Клиническая характеристика Заболевание относится к группе лейкодисгрофий, медленно прогрессирует, возраст начала — 4 — 6 мес. Наиболее ранним симптомом является непостоянный нистагм (вертикальный, горизонтальный, ротаторный). Дети отстают в моторном развитии, наблюдается постепенная потеря двигательных навыков. Позже развиваются контрактуры и спастический…
Минимальные диагностические признаки: блефарофимоз, контрактуры суставов, мышечная гипотония. Клиническая характеристика Синдром проявляется врожденными множественными контрактурами суставов, мышечной гипотонией, деформацией грудины, кифосколиозом, арахнодактилией, сосковым гипертелоризмом. Лицевые аномалии включают блефарофимоз, гипертелоризм, запавшую переносицу, поджатые губы, микрогнатию, длинный фильтр, обвисшие щеки, косоглазие, в некоторых случаях — расщелину неба. Дети отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов…
Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация метилмалоновой кислоты в крови и в моче, симптомы кетоацидоза. Клиническая характеристика Заболевание проявляется рвотой, мышечной гипотонией, судорогами, комой, возникающими в период новорожденности. Во всех случаях наблюдается отставание в психофизическом развитии. Частые инфекции провоцируют приступы кетоацидоза. Отмечаются нейтропения, тромбоцитопения, остеопороз и хореоатетоз. Биохимические исследования выявляют повышенный уровень метилмалоновой кислоты и глицина…
Синоним: болезнь I-клеток. Описан в 1967 г, J. Leroy и R. Demars. Минимальные диагностические признаки: тяжелая степень задержки психомоторного развития, низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия десен. Клиническая характеристика Заболевание проявляется рано, до 3-го года жизни. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии. Отмечаются характерные лицевые признаки: мелкие орбиты, отекшие веки, небольшой экзофтальм, выраженная…
