Наследственные синдромы

Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса.  Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях.  Клиническая характеристика Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная…

Синонимы: синдром телеканта-гипоспадии, ВВВ-синдром, синдром Опица. Описан в 1969 г. J. Opitz с соавт.  Минимальные диагностические признаки: гипоспадия, гипертелоризм, телекант.  Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются телекант или истинный гипертелоризм (в 96 % случаев), гипоспадия (96%), асимметрия черепа (плагиоцефалия) (60%), умственная отсталость (50%), страбизм (42%), крипторхизм (35%), расщелина губы и неба (25%), аномалии мочевыводящих путей (19%).…

Синоним: болезнь Герса.  Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы.  Клиническая характеристика Больные с этим типом накопления гликогена отстают в росте, имеют гепатомегалию, «кушингоидное» лицо, гипогликемию. Данная форма гликогеноза обусловлена снижением активности фосфорилазы. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт.  Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость.  Клиническая характеристика Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом…

Синоним: синдром Рилей-Дей. Заболевание описано в 1949 г. С. Riley и R. Day.  Минимальные диагностические признаки: затруднение глотания, отсутствие болевой чувствительности, нарушение координации, отсутствие слезотечения.  Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются алакримия (100%), отсутствие грибовидных сосочков на языке (100%), вазомоторная лабильность (98 %,), нарушение потоотделения (97%), снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и снижение болевой чувствительности,…

Описан в 1951 г. P. Waardenburg.  Минимальные диагностические признаки: телекант, частичный альбинизм, глухота.  Клиническая характеристика Наиболее частыми симптомами являются телекант (99%), широкая выступающая переносица (75%), сросшиеся брови (50%), гетерохромия радужных оболочек (45%), нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кортиева органа (20 %), белая прядь волос надо лбом (17 — 45%), депигментированные пятна на коже.  В некоторых случаях отмечаются…

Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В, амавротическая идиотия Сандхоффа.  Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А и В.  Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес. жизни, гипотония. На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки». Характерны гепато-спленомегалия, «кукольное лицо», может быть микроцефалия. …

Минимальные диагностические признаки: генерализованный гипертрихоз.  Клиническая характеристика Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной…

Синоним: гликогеноз Томсона.  Минимальные диагностические признаки: снижение активности фосфофруктокиназы в мышечных клетках, эритроцитах и лейкоцитах.  Клиническая характеристика Клиническая картина характеризуется болезненными тоническими судорогами в мышцах после физической нагрузки. Судороги могут сопровождаться тошнотой, болями в животе и приводить к миоглобинурии.  Прогноз для жизни хороший. Выявляется снижение активности фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах. В биоптатах мышц определяется…

Синоним: дефицит синтеза цистатионина.  Минимальные диагностические признаки: марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче, крови.  Клиническая характеристика Внешний вид больных напоминает больных с синдромом Марфана. Скелетные аномалии включают долихостеномелию, воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусную деформацию коленных суставов, полую стопу, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам,…