Аарскога синдром (aarskog syndrome)

28.06.2010г.

Внешний вид больного с синдромом АарскогаСиноним: лице-пальце-генитальный синдром. Выделен в отдельную нозологическую единицу в 1970 г. D. Aarskog. 

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка, низкий рост. 

Клиническая характеристика

Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела детей с синдромом Аарскога при рождении нормальные. К 1 году становится очевидным замедление роста. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу («мысвдовы»), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97 %), антимонголоидный разрез глаз, птоз век (50%). Глазные аномалии включают офтальмоплегию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу. 

Характерны: гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм нижней челюсти, легкая складка под нижней губой, аномалии ушных раковин (76%). Со стороны конечностей отмечается разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранозные перепонки у основания проксимальных фаланг (60%), переразгибание в проксимальных межфаланговых суставах с одновременным сгибанием в дистальных, короткие пятые пальцы с единственной сгибательной складкой (72%), поперечная складка ладони, широкие стопы (75%).

Наиболее характерными изменениями гениталий являются необычная форма мошонки, складки которой окружают основание полового члена (81 %). В 75% случаев отмечается крипторхизм, реже встречаются расщепление мошонки, фимоз. В 66% случаев описаны паховые грыжи. Умеренная умственная отсталость или затруднения при обучении наблюдаются у 14% больных. 

Рентгенологические данные: умеренное западение грудной клетки (61%), аномалии шейных позвонков, сколиоз, вальгусная деформация локтевых суставов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1Ж0

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: Нунан синдром, гипертелоризма-гипоспадии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: