Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев.
Клиническая характеристика
Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А.
При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены, иногда отмечается задержка роста.
Тип А2 (брахимезофалангия, тип Мора — Врита) характеризуется укорочением средних фаланг вторых пальцев рук и ног при более или менее сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы пораженных средних фаланг вторые пальцы отклонены радиально.
При типе А3 (брахимезофалангия V пальца, клино-дактилия) укорочены только средние фаланги пятых пальцев кистей с радиальным их искривлением.
Тип А4 (брахимезофалангия II и V пальцев, тип Темтами) — поражены II и V пальцы кисти.
Тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг II — V пальцев с диспла-зией ногтей.
При типе В средние фаланги укорочены, как и при типе А, но кроме этого недоразвиты или отсутствуют концевые фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.
Тип С — укорочены средние и проксимальные фаланги II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальной фаланги, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, иногда отмечаются низкий рост и умственная отсталость.
При типе D наблюдается укорочение первых пальцев кистей и стоп (брахимегалодактилия). Тип Е характеризуется укорочением метакарпальных и метатарзальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже в пределах одной семьи. Популяционная частота — 1,5:100000. Типы А, и D встречаются наиболее часто.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: синдромы с брахидактилией.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова