Брахиоскелетогенитальный синдром (brachioskeletogenital syndrome)

29.06.2010г.

Синоним: синдром Элсахи-Ватерса. Впервые описан в 1971 г. N. Elsahy и W. Waters. 

Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, гипоспадия. 

Клиническая характеристика

Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию, гипоплазию средней части лица, птоз, гипертелоризм, широкую переносицу, широкий кончик носа, выраженную гипоплазию верхней челюсти, мандибулярный прогнатизм, высокое арковидное небо, субмикозную расщелину неба, расщелину язычка, гипоплазию дентина. Отмечаются сходящееся косоглазие и нистагм, воронкообразная грудная клетка. 

Рентгенологически выявляются множественные кисты челюстей и слияние позвонков С2 и C3 Наблюдаются дефекты артикуляции, гнусавость, умственная отсталость, судороги. Характерна мошоночная гипоспадия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром гипертелоризма-гипоспадии, сферофакии-брахиморфии синдром, окуло-мандибулофациальный синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: