Описан в 1951 г. P. Waardenburg.
Минимальные диагностические признаки: телекант, частичный альбинизм, глухота.
Клиническая характеристика
Наиболее частыми симптомами являются телекант (99%), широкая выступающая переносица (75%), сросшиеся брови (50%), гетерохромия радужных оболочек (45%), нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кортиева органа (20 %), белая прядь волос надо лбом (17 — 45%), депигментированные пятна на коже.
В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца. Популяционная частота — 1:4000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: глазо-кожный альбинизм без глухоты, глазо-кожный альбинизм с глухотой.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова