Ваарденбурга синдром (Waardenburg syndrome)

29.06.2010г.

Ваарденбурга синдромОписан в 1951 г. P. Waardenburg. 

Минимальные диагностические признаки: телекант, частичный альбинизм, глухота. 

Клиническая характеристика

Наиболее частыми симптомами являются телекант (99%), широкая выступающая переносица (75%), сросшиеся брови (50%), гетерохромия радужных оболочек (45%), нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кортиева органа (20 %), белая прядь волос надо лбом (17 — 45%), депигментированные пятна на коже. 

В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца. Популяционная частота — 1:4000.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: глазо-кожный альбинизм без глухоты, глазо-кожный альбинизм с глухотой.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: