Синонимы: сидром идиопатической инфантильной гиперкалыдиемии, синдром «лица эльфа». Впервые описан в 1961 г. J. Williams с соавт.
Минимальные диагностические признаки: необычное лицо, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия.
Клиническая характеристика
Дети с синдромом Вилльямса имеют низкий рост, низкую массу при рождении (в среднем 2700 г). Характерны эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, открытый рот, оттопыренные уши.
Больные с синдромом Вилльямса
Больные с синдромом Вилльямса: а, б — эпикант, короткий нос с открытыми вверх ноздрями, широкая верхняя челюсть, гипоплазия нижней челюсти, полные щеки.
Патология сердечнососудистой системы заключается в наличии подклапанного аортального стеноза, стеноза легочной артерии, а в 50 % случаев — дефектов перегородок сердца. Отмечается умственная отсталость различной степени.
В некоторых случаях имеют место хриплый голос, косоглазие, краниосиностоз, частичная адонтия, кифосколиоз (21 %), паховые грыжи, митральная недостаточность, повышенный уровень холестерина.
В возрасте 8 — 18 мес. часто наблюдается гиперкальциемия, приводящая к гипотонии, запорам, анорексии, рвоте, полиурии, полидипсии, почечной недостаточности. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: идиопатическая инфантильная гиперкальциемия без лицевых и сердечных аномалий, подклапанный аортальный стеноз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова