Вилльямса синдром (Williams syndrome)

29.06.2010г.

Синонимы: сидром идиопатической инфантильной гиперкалыдиемии, синдром «лица эльфа». Впервые описан в 1961 г. J. Williams с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: необычное лицо, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия. 

Клиническая характеристика

Дети с синдромом Вилльямса имеют низкий рост, низкую массу при рождении (в среднем 2700 г). Характерны эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, открытый рот, оттопыренные уши.


Больные с синдромом Вилльямса

Больные с синдромом Вилльямса Больные с синдромом Вилльямса

Больные с синдромом Вилльямса: а, б — эпикант, короткий нос с открытыми вверх ноздрями, широкая верхняя челюсть, гипоплазия нижней челюсти, полные щеки. 


Патология сердечнососудистой системы заключается в наличии подклапанного аортального стеноза, стеноза легочной артерии, а в 50 % случаев — дефектов перегородок сердца. Отмечается умственная отсталость различной степени. 

В некоторых случаях имеют место хриплый голос, косоглазие, краниосиностоз, частичная адонтия, кифосколиоз (21 %), паховые грыжи, митральная недостаточность, повышенный уровень холестерина. 

В возрасте 8 — 18 мес. часто наблюдается гиперкальциемия, приводящая к гипотонии, запорам, анорексии, рвоте, полиурии, полидипсии, почечной недостаточности. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: идиопатическая инфантильная гиперкальциемия без лицевых и сердечных аномалий, подклапанный аортальный стеноз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: