Gм-ганглиозидоз, тип I (Gм- gangliosidosis, type I)

Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз, недостаточность β-галактозидазы. 

Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения лица и костей, вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов, нарастание С_м1-ганглиозида в клетках головного мозга и ганглиозидов и муко-полисахаридов во всех органах и тканях, дефицит 3-галактозидазы в мозге, печени, культуре фибробластов, лейкоцитах и моче. 

Клиническая характеристика

Дети с данным заболеванием резко отстают в психомоторном развитии с раннего возраста. У больных отмечаются плоская переносица, гипертелоризм, выступающий лоб, низко расположенные уши, гипертрофия десен. После 6 мес. выявляется гепатомегалия, спленомегалия выражена меньше. 

Со стороны скелетной системы обнаруживают брахидактилию, кифосколиоз, множественные сгибательные контрактуры суставов, рентгенологически находят признаки дизостоза. При офтальмологическом исследовании у 50% больных выявляют «вишневую косточку». В начале 2-го года жизни появляются затруднения при глотании, тонико-клонические судороги, развиваются амавроз, отсутствие реакции на окружающее. 

Дети погибают в возрасте 2 — 3 лет от сопутствующих бронхолегочных инфекций. При гистологическом исследовании выявляется вакуолизация лимфоцитов, клеток костного мозга, гепатоцитов, клеток почечного эпителия, кожных фибробластов. Гистохимическими методами в этих клетках обнаруживают кислые мукополисахариды, ганглиозиды, липиды. Основной дефект заключается в недостаточности лизосомального фермента β-галактозидазы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридозы, С_м-ганглиозидоз с дефицитом гексозамйнидазы А, Нимана-Пика болезнь, С_м-ганглиозидоз, тип II, фукозидоз, муколипидозы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)