Синонимы: ювениальный системный липидоз, болезнь Дерри.
Минимальные диагностические признаки: спастический тетрапарез, атаксия, постепенно развивающееся отсутствие реакции на окружающее, обнаружение «пенистых» клеток в костном мозге, накопление См1-ганглиозида в головном мозге, дефицит β-галактозидазы в тканях, лейкоцитах и моче.
Клиническая характеристика
Типичны отставание в психомоторном развитии (с 6 — 12 мес.), прогрессирующий спастический тетрапарез, атаксия, мышечная гипотония, сменяющаяся ригидностью, судорогами, деменцией. Терминальная стадия характеризуется децеребрацией. Продолжительность жизни — от 3 до 10 лет.
Рентгенологически выявляется дизостоз (в некоторых случаях), но значительно менее выраженный по сравнению с I типом См1-ганглиозидоза. «Пенистые» клетки обнаруживают в костном мозге. Вакуолизированные клетки обнаруживают в печени, селезенке и почечных клубочках.
Происходит накопление См-ганглиозида в мозге и кератан-сульфат подобного полисахарида в печени. Отмечается дефицит β-галактозидазы в мозге, печени, лейкоцитах и культуре фибробластов. Иногда незначительно повышены мукополисахариды в моче. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: См1-ганглиозидоз, тип I, цероидлипофусциноз неврональный, ювенильный липидоз, другие сфинголипидозы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова