Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В, амавротическая идиотия Сандхоффа.
Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А и В.
Клиническая характеристика
Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес. жизни, гипотония. На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки». Характерны гепато-спленомегалия, «кукольное лицо», может быть микроцефалия.
По мере прогрессирования развиваются миоклонические судороги, спастический тетрапарез. Смерть наступает в 2 — 3 года. В костном мозге обнаруживаются «пенистые» клетки. В основе заболевания лежит дефицит ферментов гексозаминидазы А и В, что приводит к накоплению ганглиозида См2 в нервной системе и внутренних органах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: См2-ганглиозидоз, тип I.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова