Гемофилия В (hemophilia В)

29.06.2010г.

Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента. 

Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора. 

Клиническая характеристика

Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации цитратной плазмы, снижение потребления протромбина. 

Косвенно дефицитный фактор можно установить с помощью коррекционных проб в тесте генерации тромбопластина, тесте образования тромбина и на базе антикоагулянтного теста (в модификации Баркагана). Достоверно только снижение активности IX фактора, определенное количественным методом (ниже 30%). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: гемофилия А, болезнь Виллебранда.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: