Синонимы: синдром телеканта-гипоспадии, ВВВ-синдром, синдром Опица. Описан в 1969 г. J. Opitz с соавт.
Минимальные диагностические признаки: гипоспадия, гипертелоризм, телекант.
Клиническая характеристика
При данном синдроме отмечаются телекант или истинный гипертелоризм (в 96 % случаев), гипоспадия (96%), асимметрия черепа (плагиоцефалия) (60%), умственная отсталость (50%), страбизм (42%), крипторхизм (35%), расщелина губы и неба (25%), аномалии мочевыводящих путей (19%). Кроме этого у больных бывают врожденные пороки сердца, множественные липомы, невусы, эпикант, расщелина язычка, пупочные или паховые грыжи, неперфорированный анус.
У женщин-носительниц синдром проявляется телекантом различной степени выраженности. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гипоспадия изолированная, Ваарденбурга синдром, гипоспадии-дисфагии синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова