Гипоплазии бедра и необычного лица синдром (femoral hypoplasia — unusual facies syndrome)
Описан в 1961 г. С. Franz с соавт.
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия бедренной кости, короткий нос, расщелина неба.
Клиническая характеристика
Больные низкого роста за счет укорочения нижних конечностей, что связано с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости. Может наблюдаться гипоплазия плечевой кости с ограничением движения в локтевом суставе, иногда укорочение III, IV и V метатарзальных костей, косолапость, гипоплазия вертлужной впадины, аномалии позвоночника.
Характерно лицо больных: монголоидный разрез глаз, нос короткий с гипоплазией крыльев, фильтр длинный, верхняя губа узкая, микрогнатия, расщелина неба. Иногда наблюдаются паховые грыжи и крипторхизм. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
