Гликогеноз, тип III (glycogenosis, type III)
Синонимы: болезнь Форбса, болезнь Кори.
Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, нормальный уровень лактата в плазме, дефицит амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах.
Клиническая характеристика
Клиническая картина гликогеноза III типа сходна с клинической картиной гликогеноза I типа. Также характерны отставание роста, «кукольное» лицо, массивная гепатомегалия, склонность к инфекциям и кровоточивости. Кроме этого отмечаются гипертрофия отдельных мышечных групп и миокарда, нарушение сердечной проводимости и кровообращения.
В более старшем возрасте описана миопатия. Прогноз для жизни хороший, к пубертатному периоду замедляется прогрессирование заболевания, размеры печени уменьшаются. Выявляется дефицит амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах. Биохимически выявляются гипогликемия, гиперлипидемия, приступы кетоацидоза. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие типы гликогенозов, гепатомегалия другой этиологии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
- Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
- Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
- Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
