Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия (facio-oculo-acustico-renal syndrome)
Минимальные диагностические признаки: глазные и лицевые аномалии, протеинурия и глухота.
Клиническая характеристика
Основными глазными симптомами являются миопия, катаракта и тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту, наблюдаются также задняя стафилома, микрокорнеа, гипоплазия радужки, атрофия хориоидеи, колобомы радужки и хрусталика, рубеоз и гетерохромия радужки, врожденная зрачковая мембрана.
Отмечаются телекант, гипертелоризм, плоская спинка носа, арковидное небо, коричневатые зубы. Постоянными признаками синдрома являются двусторонний уретральный рефлекс, протеинурия и нейросенсорная глухота. В 50% случаев наблюдается замедленное психомоторное развитие. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдром Ваарденбурга, рото-лице-пальцевой синдром, тип II, Маршалла синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
