Глухота нейросенсорная и атопический дерматит (deafness sensorineural and atopic dermatitis)
Заболевание описано в 1968 г. В. Konigsmark с соавт.
Минимальные диагностические признаки: снижение слуха и атопический дерматит.
Клиническая характеристика
Синдром проявляется снижением слуха в возрасте 3 — 5 лет. Глухота обычно двусторонняя, нейросенсорная, не прогрессирующая. У всех пациентов в возрасте 10 лет развивается атопический дерматит с легким ихтиозом и эритематозными проявлениями.
Характерная локализация дерматита — предплечье, локти, локтевые сгибы, кисти и талия, очень редко кожные поражения появляются на ногах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы нейросенсорной глухоты.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
