Глухота нейросенсорная и почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis with progressive nerve deafness)
Синонимы: детский почечный канальцевый ацидоз и врожденная нейросенсорная глухота. Впервые описан в 1966 г. В. Konigsmark.
Минимальные диагностические признаки: снижение слуха, задержка роста, щелочная реакция мочи, гиперхлоремия.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется вскоре после рождения рвотой, дегидратацией, полидипсией, полиурией, 1 ипостенурией. У всех больных отмечается выраженная задержка роста. В некоторых случаях описан нефрокальциноз. Наблюдается нейросенсорное снижение слуха.
Рентгенологически определяются признаки рахита. Гиперхлоремический ацидоз и высокие показатели рН мочи обусловлены нарушением реабсорбции бикарбонатов в почечных канальцах. Обнаружен специфический дефицит карбоангидразы В. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: окуло-церебро-ренальный синдром, почечный канальцевый ацидоз без других дефектов.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
- Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
- Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
- Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
- Эктродактилия (ectrodactyly)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
