Синонимы: синдром Бикслера, синдром НМС.
Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, микротия и расщелина губы и неба, глухота.
Клиническая характеристика
Синдром проявляется гипертелоризмом, микротией с атрезией наружного слухового канала, односторонней расщелиной губы и неба, микроцефалией, синдактилией II — III, укорочением V пальца, гипоплазией дуги нижней челюсти.
Отмечаются широкий раздвоенный кончик носа, микростомия, эктопия почек, врожденные пороки сердца, аномалии позвоночника. Характерны задержка роста и отставание в массе тела.
В некоторых случаях выявляется гипоплазия слуховых косточек. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М3:Ж2.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ото-палато-дигитальный синдром, синдром срединной расщелины лица.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова