Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Глухота проводящая, гипертелоризм, микротия и лицевые расщелины (hypertelorism, microtia, facial clefting and conductive deafness)

Глухота проводящая, гипертелоризм, микротия и лицевые расщелины (hypertelorism, microtia, facial clefting and conductive deafness)

29.06.2010г.

Синонимы: синдром Бикслера, синдром НМС

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, микротия и расщелина губы и неба, глухота. 

Клиническая характеристика

Синдром проявляется гипертелоризмом, микротией с атрезией наружного слухового канала, односторонней расщелиной губы и неба, микроцефалией, синдактилией IIIII, укорочением V пальца, гипоплазией дуги нижней челюсти. 

Отмечаются широкий раздвоенный кончик носа, микростомия, эктопия почек, врожденные пороки сердца, аномалии позвоночника. Характерны задержка роста и отставание в массе тела. 

В некоторых случаях выявляется гипоплазия слуховых косточек. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М3:Ж2.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ото-палато-дигитальный синдром, синдром срединной расщелины лица.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: