Глухота с метафизарным дизостозом (deafness and metaphyseal dysostosis)
Заболевание описано в 1971 г. D. Rimoin и W. McAlister.
Минимальные диагностические признаки: метафизарный дизостоз и проводящая глухота, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
У всех больных отмечается низкий рост. Скелетные аномалии включают укорочение конечностей, расширение и фрагментацию метафизов длинных трубчатых костей, увеличение размеров черепа, сколиоз и поясничный лордоз, уменьшение диаметра тазовых костей, варусную деформацию тазобедренных и коленных суставов, широкие и короткие кисти и стопы.
Наблюдаются сходящееся косоглазие и передняя полярная катаракта. Проводящая глухота обнаруживается в подростковом возрасте. У всех пациентов снижен интеллект. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: хондро-дисплазия метафизарная, тип Шмидта.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
- Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
- Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
- Эктопия сердца (ectopia cordis)
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
