Гонад дисгенезия, XX тип (gonadal dysgenesis, XX type)
Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, нормальное строение наружных половых органов, бесплодие, высокий уровень гонадогропинов. Кариотип 46, XX.
Клиническая характеристика
При XX дисгенезии гонад наружные половые органы сформированы по женскому типу, а половые железы имеют тяжевидную форму. Производные мюллеровых протоков недоразвиты. Большинство лиц с XX дисгенезией гонад имеют нормальное телосложение, но у некоторых пациентов отмечаются признаки синдрома Тернера, на основании чего можно предполагать в этих случаях 45, Х/46, XX мозаицизм.
Уровень эстрогенов снижен, а фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона, как правило, повышен. Все больные бесплодны. Популяционная частота неизвестна.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: дисгенезия гонад, XY тип, Тернера синдром, 45, Х/46, XX мозаицизм.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
- Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
- Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
- Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
