Гонадотропина дефицит изолированный (gonadotropin deficiency isolated)

29.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: гипогенигализм, бесплодие, дефицит лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. 

Клиническая характеристика

Изолированный дефицит гонадотропинов приводит к нарушению полового созревания, полному отсутствию вторичных половых признаков и бесплодию. У мужчин отмечается гипоплазия яичек, могут быть крипторхизм, недоразвитые наружные гениталии, скудное подмышечное и лобковое оволосение, высокий голос и евнухоидный статус. 

У женщин наблюдаются скудное оволосение в подмышечной области и на лобке, первичная аменорея, недоразвитие матки и яичников, позднее развитие молочных желез. Большинство пациентов имеют низкий уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: пангипопитуитаризм, Кальмана синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: