Гранулemатозная болезнь хроническая с Х-сцепленным типом наследования (granulomatous disease X-related, chronic)

Минимальные диагностические признаки: хронические бактериальные инфекции, неспособность нейтрофилов к внутриклеточному бактериальному перевариванию, в частности стафилококков, отрицательный NBT-тест (тест с красителем нитросиним тетразолием). 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте выраженным увеличением лимфатических узлов, особенно шейных, экзематозным дерматитом, гнойными деструктивными инфекциями дыхательных путей, гепатоспленомегалией с абсцедированием печени, септической лихорадкой, остеомиелитом — наиболее часто мелких костей кистей и стоп, ринитом, конъюнктивитом, язвенным стоматитом, хронической диареей, парапроктитами, перикардитами. Заживление абсцессов на коже и слизистых резко замедлено. 

Лабораторные исследования выявляют нейтрофильный лейкоцитоз, анемию, повышенную концентрацию иммуноглобулинов в сыворотке. При инкубации лейкоцитов с бактериями выявляется отсутствие внутриклеточного переваривания каталазапозитивных бактерий (Staphylococcus, Serratia, Klebsiella, Aerobacter, Pseudomonas) кишечных микроорганизмов (E. coli, Proteus, Salmonella) и грибковых (Candida, Aspergillus, Nocardia).

Тест NBT отрицательный — не происходит восстановления и превращения бесцветного вещества в сине-фиолетовый формазан. 1/3 больных погибает до 7 лет. На биопсии обнаруживают характерные гранулемы и инфильтрацию печени, селезенки и легких гистиоцитами, содержащими пигментированные жировые массы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Описаны случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования. 

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный неполный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)