Диабет несахарный (diabetes insipidus nephrogenic)

Синонимы: вазопрессин-резистентный диабет, почечный несахарный диабет. 

Минимальные диагностические признаки: полиурия, полидипсия, снижение осмолярности мочи (< 300 мосм/л), отсутствие ответа почечных канальцев на парентеральное введение вазопрессина. 

Клиническая характеристика

Характерны полиурия и полидипсия (100%), гипостенурия. Осмолярность мочи ниже осмолярности сыворотки крови (< 300 мосм/л). Симптомы появляются вскоре после рождения и могут сочетаться с тяжелой дегидратацией (лихорадкой, судорогами, рвотой и запорами), которая может быть причиной летального исхода. 

Все основные функции почек нормальные. Вторично могут развиваться гидронефроз и гипертрофия мочевого пузыря, иногда отмечается задержка умственного и физического развития. Диагноз устанавливается с помощью теста с вазопрессином. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М > Ж. 

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: полидипсия и полиурия психогенная.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
• Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
• Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)