Зрительного нерва атрофия, наследственная детская (optic atrophy, infantile heredofamillial)
Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr.
Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первую декаду жизни.
Клиническая характеристика
Осложненная форма атрофии зрительного нерва известна как детская рецессивная атрофия зрительного нерва, или синдром Бэра. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Проявляется наряду с атрофией зрительного нерва, умеренной умственной отсталостью, гипертонусом и атаксией.
Зрение снижено. Часто наблюдаются маятникообразный нистагм, ахроматопсия и косоглазие. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: атрофия зрительного нерва Лебера, неврит зрительного нерва, опухоль зрительного нерва.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
- Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
- Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
- Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
