Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб.
Минимальные диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие накопления I131 при нормальном уровне тиреотропного гормона в сыворотке крови.
Клиническая характеристика
Дети резко отстают в психомоторном развитии, имеют характерный внешний вид: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы, низкий голос. Отмечаются запоры, пупочные грыжи, отставание костного возраста. Щитовидная железа увеличена с рождения. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: нечувствительность к тиреотропному гормону, дисгенезия щитовидной железы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова