Кожа вялая (cutis laxa)

30.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластических волокон в биоптатах кожи. 

Клиническая характеристика

Кожа свисает крупными складками, поверхность ее грубая и слегка пигментированная. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или развиваются в раннем детстве и могут прогрессировать. В некоторых случаях обнаруживаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, выворот век, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок.

Больная в возрасте 6 лет

Больная в возрасте 13 лет

В биоптатах кожи уменьшено число эластических волокон, они фрагментированы и гранулированы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1

Тип наследования — предполагается существование двух разных генетических форм — аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью и аутосомно-рецессивной. 

Дифференциальный диагноз: Элерса — Данлоса синдром, эластоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: