Колобома желтого пятна и брахидактилия (macular coloboma and brachydactyly)
Синоним: синдром Сорсби.
Минимальные диагностические признаки: врожденная колобома желтого пятна и пороки развития конечностей.
Клиническая характеристика
Типичными признаками синдрома являются двусторонняя пигментная колобома желтого пятна, брахидактилия и дистрофия проксимальных отделов кистей и стоп. Отмечаются рудиментарные ногти на вторых пальцах кистей и первых пальцах стоп, первые пальцы кистей и стоп сильно расширены или расщеплены.
При рентгенографии выявляется уменьшение вторых фаланг пальцев кистей, расщепление терминальных фаланг первых пальцев рук и ног со значительной атрофией всех терминальных фаланг. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: токсоплазмоз врожденный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
