Контрактура Дюпюитрена (Dupuytren contracture)

Синоним: ладонный фиброматоз. Минимальные, диагностические признаки: флексорные деформации пальцев. 

Клиническая характеристика

Наблюдаются подкожные узелки на ладонях и контрактуры проксимальных межфаланговых и метакарпофаланговых суставов. Контрактуры бывают двусторонними в 90% случаев и приводят к нарушению функции кисти. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1 в возрасте старше 40 лет. 

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Дифференциальный диагноз: камптодактилия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)