Криптофталбм (cryptophthalmos)
Синоним: синдром Фразера. Впервые описан в 1962 г. С. Fraser.
Минимальные диагностические признаки: криптофтальм, дефекты ушных раковин и аномалии гениталий.
Клиническая характеристика
Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, часто сочетающееся с отсутствием век и глазных щелей.
Криптофтальм может сочетаться со следующими пороками развития: низкий рост волос на латеральных поверхностях лба, гипоплазия крыльев носа, аномалии ушных раковин, кожные синдактилии, аномалии гениталий (гипоспадия, крипторхизм, двурогая матка, атрезия влагалища и гипертрофия клитора).
В некоторых случаях наблюдаются гипертелоризм, дефекты слезного канала, расщелина неба, срединная расщелина лица, атрезия наружного слухового канала и дефекты среднего уха, стеноз или атрезия гортани, аномалии почек, атрезия ануса. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
- Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
