Лейкодистрофия метахроматическая (metachromatic leukodystrophy)

Заболевание описано в 1925 г. W. Scholz. 

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая потеря психомоторных навыков, увеличение концентрации белка в спинномозговой жидкости, снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам, дефицит цереброзидсульфатазы. 

Клиническая характеристика

I. Поздняя инфантильная метахроматическая лейкодистрофия проявляется чаще всего в возрасте 12 — 16 мес. Первыми симптомами являются признаки нарушения психомоторного развития: прежде всего дети перестают ходить, потом начинают плохо стоять, отмечается переразгибание в коленных суставах, затем в процесс вовлекаются верхние конечности. 

Появляются другие двигательные нарушения: нистагм, дизартрия, расстройство глотания, мышечная гипотония, дети перестают самостоятельно сидеть (в 2 — 21 /2 года). В связи с вовлечением как центральной, так и периферической нервной системы у больных могут наблюдаться спастичность мышц и гиперрефлексия или гипотония и гипорефлексия. Иногда имеют место снижение рефлексов на нижних конечностях и повышение их на верхних. Со временем пропадает речь. Могут наблюдаться атрофия зрительного нерва и патологические изменения сетчатки, судороги. 

II. Ювенильная мегахроматическая лейкодистрофия проявляется в первую очередь атаксией, нарушением походки. Прогрессирование процесса медленное. 

III. Форма взрослых проявляется симптомами поражения базальных ганглиев. Постепенно нарастает деменция, появляются нарушения поведения. Основной биохимический дефект заключается в нарушении деградации сульфатидов вследствие дефицита цереброзидсульфатазы, с их накоплением в ЦНС, сетчатке и внутренних органах. В спинномозговой жидкости обнаруживаются повышение содержания белка, клеточно-белковая диссоциация, в крови, моче находят повышение содержания сульфатидов. Патоморфологически определяется диффузная симметричная демиелинизация ЦНС. 

Популяционная частота — 1:40000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: глобоидноклеточная лейкодистрофия, суданофильная лейкодистрофия, лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахсра, другие типы лейкодисгрофий и состояния дегенерации проводящих путей нервной системы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)