Синоним: болезнь «моча с запахом кленового сиропа».
Минимальные диагностические признаки: неврологическая симптоматика, характерный запах мочи, гиперлейцинемия, гипервалинемия.
Клиническая характеристика
Клинически заболевание проявляется на 1-й неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей. Неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, гипотонию, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания, характерна тяжелая умственная отсталость.
Имеющиеся изменения могут привести к коматозному состоянию и смерти. В основе заболевания лежит ферментный блок в процессе декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина, валина. Уровень этих аминокислот в крови и моче повышен. Повышена экскреция с мочой кетокислот.
Популяционная частота — 1:125 000 — 300000.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гипервалинемия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова