Липогрануломатоз (lipogranulomatosis)

30.06.2010г.

Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber. 

Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть (до 2-летнего возраста). Клинически выявляются охриплость голоса, шумное дыхание, ограничение движения в суставах, мягкие подкожные опухолевидные массы на дорсальной поверхности запястий и лодыжек, отставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Другими признаками заболевания являются артропатия, кахексия (если пациенты живут более 2 лет). 

Возраст проявления болезни — первые месяцы жизни, изменения суставов не определяются до 2 — 3-летнего возраста. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: гистиоцитоз, ревматоидный артрит, липоидный дерматоартрит.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: