Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber.
Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС.
Клиническая характеристика
Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть (до 2-летнего возраста). Клинически выявляются охриплость голоса, шумное дыхание, ограничение движения в суставах, мягкие подкожные опухолевидные массы на дорсальной поверхности запястий и лодыжек, отставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Другими признаками заболевания являются артропатия, кахексия (если пациенты живут более 2 лет).
Возраст проявления болезни — первые месяцы жизни, изменения суставов не определяются до 2 — 3-летнего возраста. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гистиоцитоз, ревматоидный артрит, липоидный дерматоартрит.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова