Липодистрофия тотальная врожденная (congenital total lipodystrophy)

Синонимы: синдром Берардинелли, синдром Сейп-Лоуренса. Заболевание описано в 1946 г. R. Laurence. 

Минимальные диагностические признаки: генерализованные отсутствие подкожного жирового слоя. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется с рождения и характеризуется генерализованным отсутствием подкожного жирового слоя, выступающей венозной сетью, гирсутизмом, большими кистями и стопами, грубой кожей, пигментированными участками акантоза в области шеи и подмышечных впадинах. 

У больных отмечаются курчавые волосы, оттопыренные уши, аденоидная и тонзиллярная гиперплазия, гиперплазия полового члена и клитора, пупочные грыжи. Со стороны внутренних органов отмечаются гепатоспленомегалия, нефромегалия, поликистоз яичников, в некоторых случаях — гидронефроз и гидроуретер. Частым признаком является олигоменорея. 

Наблюдаются преждевременное костное созревание, гипертрофия эпифизов, утолщение кортикального слоя диафизов и умеренный склероз длинных трубчатых костей. У взрослых пациентов часто выявляются признаки некетонемического инсулинрезистентного диабета. В сыворотке крови снижен уровень гормона роста, инсулина, триглицеридов, свободных жирных кислот, возможна гиперпротеинемия. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: лепречаунизм, Коккейна синдром, диэнцефальный синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)