Маринеску-Шегрена синдром (Marinesco-Sjogren syndrome)

Описан в 1931 г. G. Marinesco. 

Минимальные диагностические признаки: мозжечковая атаксия, гипотония, катаракта, отставание в росте, умственная отсталость. 

Клиническая характеристика

Ведущими симптомами являются задержка роста, отставание в психическом развитии, мышечная гипотония, атаксия, катаракта, нистагм, косоглазие, дизартрия. Поражения головного мозга характеризуются дегенеративными изменениями в коре мозжечка. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: лейкодистрофии, аргининоянтарная аминоацидурия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)