Впервые описан в 1896 г. A. Marfan.
Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты.
Клиническая характеристика
Для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60 %), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие.
Поражение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика (75%), часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки), сферофакию (шаровидная форма хрусталика) и микрофакию (уменьшение хрусталика в размерах). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.
Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного отдела аорты) с развитием расслаивающей аневризмы и недостаточность сердечных клапанов. Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизема легких, пневмоторакс.
Популяционная частота — 0,04:1000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия с контрактурами.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова