Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Мезомелическая дисплазия, тип Рейнхардта-Пфейффера (mesomelic dysplasia, Reinhardt-Pfeiffer type)

Мезомелическая дисплазия, тип Рейнхардта-Пфейффера (mesomelic dysplasia, Reinhardt-Pfeiffer type)

30.06.2010г.

Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей. 

Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности. 

Клиническая характеристика

Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей. 

Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их утолщены, на искривленных поверхностях имеются пигментированные кожные ямки. Стопы плоские и нередко отведены в стороны. Рост больных в среднем составляет 150 — 169 см. Интеллект сохранен. 

Рентгенологически выявляется укорочение дистальной части локтевой кости, лучевая кость искривлена, ее дистальная часть находит на локтевую с формированием аномального лучезапястного сустава. Иногда обнаруживаются вывих или подвывих проксимальной головки лучевой кости и диспластическая дистальная суставная поверхность плечевой кости. 

Проксимальная часть малоберцовой кости, и большеберцовая кость укорочены и искривлены. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: другие формы мезомелической дисплазии, дисхондростеоз, Робинова синдром, акромелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: