Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей.
Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности.
Клиническая характеристика
Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей.
Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их утолщены, на искривленных поверхностях имеются пигментированные кожные ямки. Стопы плоские и нередко отведены в стороны. Рост больных в среднем составляет 150 — 169 см. Интеллект сохранен.
Рентгенологически выявляется укорочение дистальной части локтевой кости, лучевая кость искривлена, ее дистальная часть находит на локтевую с формированием аномального лучезапястного сустава. Иногда обнаруживаются вывих или подвывих проксимальной головки лучевой кости и диспластическая дистальная суставная поверхность плечевой кости.
Проксимальная часть малоберцовой кости, и большеберцовая кость укорочены и искривлены. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: другие формы мезомелической дисплазии, дисхондростеоз, Робинова синдром, акромелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова