Микросомия гемифациальная (hemifacial microsomia)

Синонимы: односторонняя гипоплазия лица, синдром первой жаберной дуги. 

Минимальные диагностические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти. 

Клиническая характеристика

Поражение обычно бывает односторонним. В 100% случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или другие аномалии ушной раковины, наружный слуховой канал может отсутствовать. В 95 % обнаруживаются преаурикулярные папилломы. 

Аномалии глаз включают микрофталь-мию, кисты и колобомы радужки и сосудистой оболочки, а также косоглазие. Лицо асимметрично, глазная щель на пораженной стороне расположена ниже, чем на здоровой. 

Гипоплазия лицевых мышц создает впечатление макростомии. В 90% случаев имеется нарушение прикуса, а в 95 % — гипоплазия нижней и верхней челюсти. Описаны случаи агенезии легких на пораженной стороне. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, гемифациальная атрофия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)