Микроцефалия (microcephaly)

30.06.2010г.

Диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, скошенный лоб у ребенка с микроцефалиейМинимальные диагностические признаки: уменьшение объема головы, массы и размеров мозга, умственная отсталость. 

Клиническая характеристика

Микроцефалия клинически проявляется уменьшением объема головы более чем на 25 для данной возрастной группы. Лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом.

У 95 % больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, нарушение функции черепно-мозговых нервов, хориоретинит. Постоянным признаком микроцефалии является умственная отсталость. Рентгенологически обнаруживаются открытые черепные швы, толщина костей черепа может быть увеличена. 

На аутопсии находят уменьшение массы и размеров головного мозга (микроэнцефалию), аномальное строение больших полушарий (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). 

Микроцефалия — гетерогенное состояние. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии (токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, родовая травма, внутриутробная гипоксия, действие радиации на плод). 

Микроцефалия — частный признак при многих хромосомных и генных синдромах. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: преждевременное заращение черепных швов, токсоплазмоз врожденный, фетальный цитомегаловирусный синдром, фетальный синдром краснухи.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: