Синоним: синдром Швартца-Джампеля.
Минимальные диагностические признаки: миотония, отставание в росте, контрактуры суставов, блефарофимоз.
Клиническая характеристика
Больные имеют маленький рост, множественные скелетные деформации и миотонию. Миотония появляется в первые два года жизни, иногда отмечается истинная гипертрофия мышц или гипоплазия с атрофией и уменьшенными мышечными волокнами.
Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию тяжелой степени, ювенальную катаракту, иногда микрофтальм.
Скелетные деформации: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренного сустава, контрактуры суставов. Кроме этого, отмечаются низкий рост волос, низко расположенные уши, паховвю и пупочные грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия.
Интеллект сохранен. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: мукополисахаридозы, артрогрипоз, кранио-карпотарзальная дисплазия, синдром Секкеля, синдром мандибулярной дуги и карликовости, врожденная миотония, миотоническая дистрофия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова