Миотония хондродистрофическая (chondrodystrophic myotonia)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Швартца-Джампеля. 

Минимальные диагностические признаки: миотония, отставание в росте, контрактуры суставов, блефарофимоз. 

Клиническая характеристика

Больные имеют маленький рост, множественные скелетные деформации и миотонию. Миотония появляется в первые два года жизни, иногда отмечается истинная гипертрофия мышц или гипоплазия с атрофией и уменьшенными мышечными волокнами. 

Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию тяжелой степени, ювенальную катаракту, иногда микрофтальм. 

Скелетные деформации: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренного сустава, контрактуры суставов. Кроме этого, отмечаются низкий рост волос, низко расположенные уши, паховвю и пупочные грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. 

Интеллект сохранен. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридозы, артрогрипоз, кранио-карпотарзальная дисплазия, синдром Секкеля, синдром мандибулярной дуги и карликовости, врожденная миотония, миотоническая дистрофия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: