Мозго-глазо-лице-скелетный синдром (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome)

Синонимы: церебро-окуло-фацио-скелетный синдром, COFS-синдром. Описан в 1974 г. S. Репа с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: резкая пренатальная гипоплазия, микроцефалия, микрофтальмия, скошенный лоб, тонкие губы, кифосколиоз, флексорные контрактуры суставов. 

Клиническая характеристика

Из пороков головного мозга при этом синдроме наиболее часто встречаются микроцефалия, иногда внутренняя гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, агенезия мозолистого тела, гипоплазия верхних теменных извилин, гиппокампа, зрительных нервов, микрогирия базилярных поверхностей. Отмечаются микрофтальмия, катаракта, уплощение передней камеры глаза, узкие глазные щели, блефарофимоз.

Аномалии лица: скошенный лоб, седловидная переносица, большие низко расположенные уши, тонкие губы, ретро- и микрогнатия. Из аномалий скелета встречаются кифоз, сколиоз, флексорные контрактуры суставов, камптодактилия, стопа-качалка, вывих бедра или дисплазия вертлужной впадины, coxa valga, узкий таз. 

Со стороны внутренних органов чаще поражаются почки (агенезия и гипоплазия, подковообразная почка), в единичных случаях отмечаются врожденные пороки сердца, релаксация диафрагмы, подвижная слепая кишка, гипоплазия селезенки. 

У больных короткая шея, широко расставленные соски, поперечная ладонная складка, мышечная гипотония, отставание физического и психомоторного развития. Отмечается выраженная пренатальная гипоплазия. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: артрогрипоз, окуло-мандибуло-фациальный синдром, окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, церебро-гепаторенальный синдром, церебро-косто-мандибулярный синдром, окуло-церебро-ренальный синдром, фетальный синдром краснухи.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)