Муколипидоз, тип I (mucolipidosis, type I)

30.06.2010г.

Впервые описан в 1968 г. J. Spranger. 

Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, грубые черты лица, снижение активности β-N-ацетилнейраминидазы в лейкоцитах и в фибробластах. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в конце первого года жизни отставанием в психомоторном развитии. Отмечаются отставание в росте, диспропорциональное телосложение за счет укорочения туловища. 

Внешний вид напоминает больных с синдромом Гурлера. На глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки», в некоторых случаях — помутнение роговицы. Неврологические нарушения проявляются после 4 лет жизни и характеризуются медленно прогрессирующей мышечной гипотрофией и гипотонией, атаксией, судорогами, тремором, нистагмом, признаками периферической нейропатии. 

Скелетные изменения включают множественные дизостозы, ограничение подвижности суставов. Непостоянными признаками являются грыжи, гепатоспленомегалия, снижение слуха. Лимфоциты периферической крови вакуолизированы, в костном мозге обнаруживаются клетки с грубыми гранулами. 

Экскреция мукополисахаридов с мочой нормальная, а экскреция олигосахаридов, содержащих сиаловую кислоту, повышена. Отсутствует активность β-N-ацетилнейраминидазы в лейкоцитах и фибробластах. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридоз, муколипидозы, типы I, III.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: