Мукополисахаридоз, тип I (mucopolysaccharidosis, type I)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Еурлера. Впервые описан в 1919 г. G. Hurler. 

Минимальные диагностические признаки: задержка роста, выраженная умственная отсталость, характерные черепно-лицевые дисморфии, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция с мочой мукополисахаридов. 

Клиническая характеристика

Дети с синдромом Еурлера рождаются без внешних изменений, иногда с большой массой тела. В первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, характерны запавшая переносица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов и тораколюмбальный кифоз. Рот обычно открыт. 

Постоянными симптомами, развивающимися на втором году жизни, являются короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз, особенно на разгибательных поверхностях конечностей и спине, макро- и скафоцефалия, увеличение языка и губ, мелкие, редко посаженные зубы, ринит со слизистым отделяемым, шумное дыхание, ограничение подвижности в межфаланговых, локтевых, плечевых и тазобедренных суставах. Кожа сухая, грубая, бледная.

Позже появляются признаки поражения сердца: шум, кардиомегалия. Развиваются глухота, слепота. Рост замедляется после первого года жизни.

Кифоз, контрактуры крупных суставов

Макро- и скафоцефалия

Психомоторное развитие протекает нормально до 2 лет. Для поздних стадий заболевания характерна глубокая деменция. Больные погибают в возрасте до 10 лет от бронхо-легочных инфекций и сердечной декомпенсации. 

Рентгенологически обнаруживаются уплощение и расширение турецкого седла, расширение диафизов трубчатых костей, особенно верхних конечностей и ребер, клювовидная форма тел позвонков. Лабораторные исследования выявляют мукополисахаридурию (повышенную экскрецию дерматансульфата и гепарансульфата), метахроматические гранулы в 10 — 60 % лейкоцитов, метахроматическую окраску фибробластов. 

На аутопсии обнаруживают отложение мукополисахаридов в клапанах серд-ца, в хрящевых клетках, в периферических нервных ганглиях, сетчатке, склере, роговице, почках, селезенке.

Основной дефект заключается в дефиците L-идуронидазы — фермента, от-ветственного за катаболизм кислых мукополисахаридов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, муколипидоз, тип III, Gм1-ганглиозидоз, тип I.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: