Мукополисахаридоз, тип III (mucopolysaccharidosis, type III)
Синоним: синдром Санфилиппо. Описан в 1963 г. S. Sanfilippo с соавт.
Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, относительно легкие соматические проявления мукополисахаридоза, экскреция с мочой гепарансульфата, дефицит N-ацетил-α-глюкозаминадазы и гепаран-N-сульфатазы.
Клиническая характеристика
Раннее развитие детей нормальное. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 3 лет или позднее — в школьном возрасте — нарушением психики, изменением поведения (возбудимостью, неспособностью к сосредоточению, агрессивностью, нарушением сна). В дальнейшем развиваются снижение интеллекта, спастическая диплегия.
Больные умирают в возрасте до 20 лет (в редких случаях доживают до 30 лет). Отмечаются изменения скелета, гепатоспленомегалия. Черепно-лицевые аномалии незначительны. Имеется снижение слуха, иногда выраженное. Рентгенологически выявляется значительное утолщение костей черепа.
Выделяются типы А, В, С, D, которые не отличимы клинически, но характеризуются разными биохимическими дефектами. Повышена экскреция с мочой гепарансульфата.
При типе А отсутствует renapaH-N-суль-фатаза, при типе B-N-ацетил — α-глюкозаминидаза, при типе С — ацетил KoA-L-глюкозаминид-М-ацетилтрансфераза, при D — N-ацетил-глюкозамин-сульфат-сульфатаза.
Гистохимически определяется отложение метахромати-ческого материала в фибробластах и лимфоцитах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, муколипидозы, типы I, II, III и Gм1-ганглиозидоз, тип I.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
