Мукополисахаридоз, тип VII (mucopolysaccharidosis, type VII)

30.06.2010г.

Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. 

Клиническая характеристика

Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются клювовидные позвонки, расширенные длинные трубчатые кости, множественный дизостоз. 

Существует клиническая форма мукополисахаридоза VII, при которой отсутствует гепатоспленомегалия, имеются небольшое помутнение роговицы, фиброзно-мышечная дисплазия аорты с инфильтрацией мукополисахаридами, приводящая к аортальной регургитации и сердечной недостаточности малого круга. 

В моче определяется умеренная мукополисахаридурия за счет всех трех фракций гликозаминогликанов. Выявляется дефицит β-D-глюкуронидазы в лейкоцитах и кожных фибробластах. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридоза.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: