Мышечная дистрофия псевдоеипертрофическая детская (muscular dystrophy, childhood pseudohypertrophic)

Синоним: классическая Х-сцепленная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Дюшенна. 

Минимальные диагностические признаки: мышечная слабость, преимущественно в проксимальных группах мышц, начало в первом десятилетии жизни, повышение уровня фосфокиназы в сыворотке крови, поражение лиц мужского пола. 

Клиническая характеристика

Заболевание начинается обычно в первые 3 года жизни с неуверенной походки. Во многих случаях дети начинают поздно ходить. Иногда до 3 — 7 лет походка не изменена. Ребенку трудно встать с пола. В более поздних стадиях появляется утиная походка, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Часто выявляется поясничный лордоз. 

Заболевание неуклонно прогрессирует, дети становятся прикованными к постели в возрасте 10 или 11 лет. Прогрессирующая атрофия начинается в проксимальных, а затем появляется в дистальных мышцах, развивается слабость мышц плечевого пояса, затруднено поднимание руки до горизонтального уровня. Развивается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц. 

Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных, коленных суставов и суставов верхних конечностей вследствие атрофии мышц. Отмечается тенденция ходить на носках. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. При мышечной дистрофии имеется тенденция к некоторому снижению умственных способностей, хотя многие дети имеют интеллект нормальный или даже выше среднего. 

Деформации скелета связаны с мышечной атрофией и включают искривление длинных трубчатых костей, остеопороз, тяжелое искривление позвоночника. Продолжительность жизни больных — 20 — 35 лет. Смерть обычно наступает от легочной инфекции или сердечной недостаточности. 

Данные лабораторной диагностики включают характерные изменения, выявляемые при биопсии мышц (перерождение мышц, некроз отдельных волокон), определяется увеличение концентрации сывороточных ферментов, особенно креатинфосфокиназы, а также альдолазы, трансаминазы, лактатде-гидрогеназы, наЭМГ — признаки миопатии, на ЭКГ — изменения миокарда и нарушения проводимости. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие формы мышечных дистрофий.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)