Минимальные диагностические признаки: птоз, слабость мышц глотки, признаки миопатии или дистрофии в мышечных биоптатах.
Клиническая характеристика
Заболевание начинается в возрасте 30 — 50 лет, с двустороннего птоза век и прогрессирующей дисфагии. Обычно птоз постепенно усиливается и требует коррекции. Дисфагия приводит к невозможности проглотить сначала твердую, а затем и жидкую пищу.
Возможны осложнения в виде аспирационных пневмоний. Через 10 — 20 лет после начала заболевания развивается небольшая слабость в проксимальных мышцах плечевого и тазового пояса.
Достоверных лабораторных критериев, кроме биопсии мышц, нет. Концентрации сывороточных ферментов, таких как креатинфосфокиназа, могут быть или в пределах нормы, или незначительно увеличены.
На ЭМЕ — симптомы миопатии. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: миотоническая дистрофия, другие формы мышечных дистрофий.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова