Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Мышц глазного яблока и глотки дистрофия (muscular dystrophy oculopharyngeal)

Мышц глазного яблока и глотки дистрофия (muscular dystrophy oculopharyngeal)

30.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: птоз, слабость мышц глотки, признаки миопатии или дистрофии в мышечных биоптатах. 

Клиническая характеристика

Заболевание начинается в возрасте 30 — 50 лет, с двустороннего птоза век и прогрессирующей дисфагии. Обычно птоз постепенно усиливается и требует коррекции. Дисфагия приводит к невозможности проглотить сначала твердую, а затем и жидкую пищу. 

Возможны осложнения в виде аспирационных пневмоний. Через 10 — 20 лет после начала заболевания развивается небольшая слабость в проксимальных мышцах плечевого и тазового пояса. 

Достоверных лабораторных критериев, кроме биопсии мышц, нет. Концентрации сывороточных ферментов, таких как креатинфосфокиназа, могут быть или в пределах нормы, или незначительно увеличены.

На ЭМЕ
— симптомы миопатии. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: миотоническая дистрофия, другие формы мышечных дистрофий.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: