Нейтропения циклическая (neutropenia cyclic)
Минимальные диагностические признаки: периодическое снижение количества нейтрофилов в периферической крови.
Клиническая характеристика
При циклической нейтропении наблюдаются приступы лихорадки, недомогания и изъязвление слизистой ротовой полости, продолжающиеся 3 — 10 дней с межприступными периодами в 21 день. Отмечается умеренная спленомегалия. Начало заболевания в детском возрасте. Во время приступов в крови отмечается нейтропения.
Заболевание может осложняться воспалительными изменениями кожи, бронхитами и пневмониями, гингивитами, периодонтитами, отитами, артралгиями, диареей, абдоминальными болями. Возможны анемия, тромбоцитопения. Популяционная частота менее 1:100000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: средиземноморская лихорадка.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
