Нефроз семейный (nephrosis familial)

30.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гиперхолестеринемия, протеинурия, по данным биопсии почек — мембранозно-пролиферативный склерозирующий гломерулонефрит,начало заболевания после 2 мес. жизни. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется отеками в возрасте старше 2 мес. жизни. По мере нарастания отеков уменьшается диурез, развивается асцит. Гипертензия и гематурия появляются позднее. Лабораторные данные демонстрируют тяжелую или умеренную протеинурию, гипопротеинемию, гиперхолестеринемию и сохранность функции почек (в начале заболевания). Слух, не изменен.

Могут наблюдаться две различные формы заболевания: при одной отсутствует эффект от стероидной терапии и дети погибают от присоединяющихся инфекций, при другой может произойти полное выздоровление. Члены одной семьи, как правило, имеют одинаковую форму заболевания. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М > Ж. 

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: врожденный нефроз, наследственный нефрит с нейросенсорной глухотой, другие типы наследственных нефритов.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: