Синоним: синдром Сениор.
Минимальные диагностические признаки: почечная недостаточность с ретинопатией.
Клиническая характеристика
Типичны задержка роста в связи с нарушением почечных функций, полидипсия, полиурия, изостенурия. В почечных биоптатах находят признаки нефронофтиза. В возрасте 5 — 7 лет снижается зрение, при офтальмологическом обследовании выявляется ретинопатия, которая быстро приводит к слепоте.
Раннее психомоторное развитие нормальное, но с возрастом отмечается отставание умственного развития. Пороки внутренних органов не характерны. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы семейных нефропатии и ретинопатии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова